迷你雪納瑞慕勒氏管永存症

(Persistent Mullerian Duct Syndrome)

廖泰慶

動物癌症基因與遺傳性疾病篩檢服務 (獸醫一館310室)

國立臺灣大學獸醫專業學院

    慕勒氏管永存症(PMDS)是一種罕見的雄性動物假性陰陽體(Male pseudohermaphroditism)，罹患此病的犬隻一般會有正常的內、外雄性器官（睪丸）及性徵，但是也會有雙側輸卵管、子宮、子宮頸及一部分陰道等慕勒氏管的殘留構造；有約一半的患犬，其睪丸可以下降至正常位置，具有受精能力；但有另外一半的患犬可能會有單側或雙側的隱睪，可能會使其失去繁衍後代的能力；一般患犬不會有任何異常症狀出現，如果沒有隱睪，可能終其一生都不會被發現，通常是在腹腔手術時發現異常的管狀構造（慕勒氏管的殘留構造），才發現罹患此病。

    本遺傳性疾病屬於染色體隱性遺傳疾病，問題僅會出現於公犬，母犬則是帶原者；發生於迷你雪納瑞之病因，乃是其第二型慕勒氏管抑制物受器（MISRII; Mullerian inhibiting substance type II receptor）的基因發生錯義突變，使第二型慕勒氏管抑制物受器功能不全，導致慕勒氏管於發育過程中 並未完全退化，而成為發育不全的雌性生殖器管狀構造。

    此基因突變可也透過PCR方式，增幅突變的基因片段，之後將該增幅的片段送定序或以限制酶作用後確診出該突變；帶有該基因突變的犬隻，無論是否曾出現症狀（即使是母犬），均不建議作繁殖。