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黃金獵犬杜馨氏肌肉萎縮症3
http://www.ntuvmdc.net/en/custom_99479.html 黃金獵犬杜馨氏肌肉萎縮症 黃金獵犬杜馨氏肌肉萎縮症 黃金獵犬杜馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)廖泰慶動物癌症基因與遺傳性疾病篩檢服務 (獸醫一館310室)國立臺灣大學獸醫專業學院     肌肉萎縮症(Muscular Dystrophy)可見於許多哺乳類動物,而最常見的類型即為杜馨氏肌肉萎縮症(DMD; Duchenne Muscular Dystrophy);DMD可見於人及犬,在人是幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,在犬則主要見於黃金獵犬(Golden retrievers);犬與人的DMD症狀相同,病因類似,患犬因橫紋肌肌肉萎縮,會逐漸失去活動力,變得虛弱,甚至無法咀嚼及吞嚥,最終會因呼吸及心臟肌肉受影響後死亡。    DMD病因主要是犬X染色體上Dystrophin蛋白的基因發生點突變或缺損,導致無法做出完整有功能的Dystrophin蛋白,而Dystrophin蛋白是肌纖維膜(Sarcolemma)上重要蛋白質,缺少它時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月的肌纖維伸展後,終於造成肌纖維撕裂,肌細胞就很容易死亡,整個肌肉組織就變少且萎縮了,無法行使肌肉該有的功能。這個遺傳性疾病只於公犬發病,母犬只會帶原,不會發病。    此基因突變可透過 PCR 方式,增幅突變的基因片段,之後將該增幅的片段送定序或以限制酶作用後確診出該突變;帶有該基因突變的犬隻,無論是否曾發生症狀,均不建議作繁殖。