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迷你雪納瑞的先天性肌強直症3
http://www.ntuvmdc.net/en/custom_99478.html 迷你雪納瑞的先天性肌強直症 迷你雪納瑞的先天性肌強直症 迷你雪納瑞的先天性肌強直症(Myotonia congenita in Miniature Schnauzers)廖泰慶動物癌症基因與遺傳性疾病篩檢服務 (獸醫一館310室)國立臺灣大學獸醫專業學院     肌強直症(Myotonia)是一種罕見疾病,可以是先天性或是後天性來源的,如果是先天性肌強直症(Myotonia congenita)是一種遺傳性疾病;它的特徵是患犬在沒有營養不良或肌肉無力的症狀之下,肌肉收縮後無法正常的放鬆(僵硬)或放鬆的時間拉長,其它症狀包括走路步伐奇怪(像兔子跳)、舌頭較大及吞嚥困難等。    這個疾病最早應該是在山羊發現的,當罹病山羊受到刺激時,因肌肉僵硬造成山羊跌倒,故稱為昏厥、跌倒或僵硬的山羊(Fainting goat, falling goat or stiff-legged goat),後來也分別在人、馬、小鼠及犬中發現。在犬,則曾在騎士查理王犬(Cavalier King Charles Spaniels)、鬆獅犬(Chow Chows)、羅德西亞背脊犬/獵獅犬(Rhodesian Ridgebacks)、澳洲牧牛犬(Australian Cattle dogs)、傑克羅素梗犬(Jack Russell Terriers)、迷你雪納瑞犬(Miniature Schnauzers)及斯塔福郡鬥牛梗犬(Staffordshire Bull Terriers)等犬種發現。    這個遺傳性疾病在人、山羊及小鼠的病因是 CLCN- 1 基因發生錯義突變。該基因是肌肉細胞膜上的電壓依賴性氯離子通道蛋白 CLC-1 的基因,因為突變使其轉譯出的 CLC-1 蛋白無法正常執行其功能;目前已經至少在患有先天性肌強直症的迷你雪納瑞犬及澳洲牧牛犬這兩個犬種,發現 CLCN-1 基因有相同突變,是屬於體染色體隱性遺傳性的疾病。    此基因突變可透過 PCR 方式,增幅突變的基因片段,之後將該增幅的片段送定序或以限制酶作用後確診出該突變;帶有該基因突變的犬隻,無論是否曾發生症狀,均不建議作繁殖。